مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون
بواسطة : هبة الدعوشي | آخر تحديث : 2020/05/11 عدد المشاهدات : 289

محتويات

  • أعراض مرض هنتنغتون
  • مضاعفات هنتنغتون
  • تشخيص هنتنغتون
  • علاج مرض هنتنغتون
  • الخلاصة
  • المصادر

مرض هنتنغتون Huntington's disease هو حالة وراثية يحدث فيها تلف للخلايا العصبية في المخ تدريجيًّا، والسبب وراء ذلك هو وجود خلل جيني يؤدي إلى تجمع بروتينات سامة في الدماغ.

يؤثر المرض في الحركات الجسدية والحسية، وكذلك القدرات المعرفية والسلوك والعواطف، تظهر العلامات الأولى عادة بين سن 30 و 50 سنة، ولكن يمكن أن تحدث في أي عمر.

هذا المرض أكثر شيوعًا في الأشخاص الذين لديهم أصول أوروبية، ويؤثر في قرابة 3-7 من كل مئة ألف شخص من أصل أوروبي، وللأسف لا يوجد علاج له، ولكن يمكن التعامل مع أعراضه.

أعراض مرض هنتنغتون

على الرغم من أن أعراض مرض هنتنغتون قد تظهر أول مرة في منتصف العمر من 30 إلى 50 عامًا؛ فإنه يمكن أن تصيب أي شخص من الطفولة إلى سن متقدمة.

وعلى مدى 10 إلى 25 عامًا، ويكون المرض قد تمكن تمامًا من الخلايا العصبية في المخ وأتلفها تدريجيًّا وهي حالة مميتة تهدد حياة الشخص.

أعراض مرض هنتنغتون المبكرة 

قد لا يجري التعرُّف إلى الأعراض المبكرة، ويستغرق التشخيص وقتًا طويلاً، وتتضمن الأعراض ما يأتي:

  • تغيرات الشخصية، وتقلبات طفيفة في المزاج, 

  •  هفوات في الذاكرة القصيرة المدى ونسيان أسماء الأشخاص.

  • مشكلات طفيفة في التركيز، وصعوبة العمل.

  • المشي غير المستقر وبعض الحركات الطفيفة التي لا يمكن السيطرة عليها.

  • التعثر وإسقاط الأشياء.

  • صعوبة في البلع أحيانًا.

يمكن أن تختلف كيفية تطور الأعراض بين الأفراد من حيث ترتيب الظهور وشدتها.

أعراض مرض هنتنغتون في المراحل الوسطى والمتأخرة 

مع مرور الوقت؛ تصبح الأعراض أكثر حدة كما يأتي:

  1. أعراض جسدية وحركية

  • صعوبة في الكلام؛ مثل البحث عن الكلمات وصعوبة نطقها والتلعثم.

  • صعوبة في الأكل والبلع؛ إذ قد لا تعمل عضلات الفم والبلعوم والحجاب الحاجز عملًا صحيحًا.

  • قلة الأكل تؤدي إلي فقدان الوزن؛ مما يؤدي إلى الضعف العام والوهن.

  • صعوبة في التنفس أحيانا؛ مما قد يؤدي إلى حالات اختناق.

  • حركات جسدية لا يمكن السيطرة عليها بما في ذلك:

  • حركات الوجه التي لا يمكن السيطرة عليها.

  • رعشة خفيفة في أجزاء من الوجه والرأس.

  • حركات لا إرادية للذراعين والساقين والجسم.

  • التعثر مما يؤدي إلى الوقوع أو الاصطدام بأشياء قد تكون خطيرة.

  • في نهاية الأمر قد تصبح العضلات أكثر صلابة؛ مما يؤدي إلى ضعف الحركة أو انعدامها.

  1. أعراض نفسية ومعرفية

لا تحدث هذه الأعراض باستمرار، وإنما غالبًا ما تأتي في شكل نوبات وتشمل الآتي:

  • العدوانية.

  • الغضب.

  • الانعزال وتجنب العلاقات الاجتماعية.

  • اللامبالاة.

  • الكآبة والعبوس.

  • العصبية. 

  • الإحباط الشديد والاكتئاب.

  • فتور العاطفة بوضوح. 

  • العناد الشديد.

  • فقدان المهارات التنظيمية للأعمال.

  • الارتباك والقلق.

  • صعوبة التركيز.

  • عدم القدرة على تعدد المهام.

ففي النهاية؛ لن يتمكن الشخص من المشي أو التحدث على الإطلاق، وسيحتاج إلى رعاية تمريضية كاملة، ومع ذلك؛ فهو عادة ما يفهم معظم ما يقال ويكون على دراية نوعًا ما بمن حوله من الأصدقاء وأفراد العائلة.

مضاعفات هنتنغتون

يمكن أن يؤدي فقدان الوزن إلى زيادة الأعراض سوءًا وإضعاف جهاز المناعة لدى المريض؛ مما يجعلهم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى والمضاعفات الأخرى، مثل:

  • الالتهاب الرئوي.

  • الاختناق بسبب ضعف عضلات التنفس.

  • كسور العظام في حالة التعثر أو الوقوع. 

تشخيص هنتنغتون

  • أولًا - يبدأ الطبيب بأخذ معلومات كافية عن المريض وعن تاريخه المرضي والعائلي الذي يؤدي دورًا رئيسيًّا في تشخيص مرض هنتنغتون.

  • ثانيًا - يفحص الطبيب المريض ويُجري مجموعة متنوعة من الاختبارات السريرية للمساعدة في تشخيص المشكلة، كالآتي:

  1. الاختبارات العصبية
    يُجري طبيب الأعصاب اختبارات للتحقق من:
    ردود الفعل Reflexes.
    تناسق حركات العضلات Coordination.
    التوازن Balance.
    شدة العضلات Muscle tone.
    قوة العضلات Muscle power.
    حاسة اللمس Touching.
    سمع Hearing.
    رؤية Vision.

  2. قد يطلب منك طبيبك الخضوع لتقييم نفسي، ويفحص هذا التقييم مهارات العقلية والحالة العاطفية والأنماط السلوكية.

  • ثالثًا - يطلب الطبيب بعض الفحوصات والأشعة مثل :

  1. رسم المخ الكهربي EEG:
    يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي في الدماغ؛ مما يساعد في تقييم وظائف الأجزاء المختلفة من المخ.

  2. التصوير بالأشعة المقطعية CT وبالرنين المغناطيسي MRI:
    وذلك للبحث عن وجود أي خلل تشريحي في المخ مما يساعد في التشخيص واستبعاد بعض الأمراض الأخرى.

  3. الاختبارات الجينية:
    يمكن للاختبار الجيني تشخيص هذه الحالة تشخيصًا نهائيًّا، والأهم من ذلك أنه يستخدم للكشف عن مرض هنتنغتون في أطفال وإخوة المريض حتى يمكن تشخيصه مبكرًا.

علاج مرض هنتنغتون

حتى الآن؛ يتضمن علاج مرض هنتنغتون السيطرة على الأعراض فقط، وذلك عن طريق الآتي:

  • أدوية تساعد في التحكم في الحركات الجسدية اللاإرادية التي تحدث. 

  • جلسات العلاج الطبيعي تساعد على تعلم كيفية التحكم في الحركات أفضل، ويمكن استخدام بعض الأجهزة المساعدة للحركة.

  • ممارسة الرياضة المتاحة إلى جانب جلسات العلاج الطبيعي.

  • قد يكون علاج النطق والتخاطب مفيد في حال حدوث مشكلات في الكلام؛ فهي تساعد المريض في تعبير عن نفسه أفضل.

  • الرعاية الغذائية بداية من من استخدام أواني خاصة والتركيز على أنواع محددة من الأطعمة والمكملات الغذائية، إلى التغذية الأنبوبية في حالة صعوبة البلع في المراحل المتأخرة.

  •  بالقدر نفسه من الأهمية؛ يجب علاج التغيرات النفسية والعاطفية، وذلك  بأدوية مضادة للاكتئاب وجلسات علاج نفسي لتقييم الحالة ومتابعتها.

الخلاصة

مرض هنتنغتون حالة وراثية نتيجة خلل جيني، يؤدي إلى حدوث تلف فى الجهاز العصبي، وبالتحديد الخلايا العصبية في المخ مما ينتج عنه أعراض مختلفة حركية و إدراكية.

غالبًا تظهر أعراضه في مرحلة متوسطة من العمر، وتسوء الحالة مع مرور الوقت.

لا يوجد علاج جذري له وإنما يمكن السيطرة على الأعراض والتحكم فيها ببعض الأدوية وجلسات العلاج الطبيعي والنفسي.
 

إذا كان لديك أي أسئلة أخرى عن مرض هنتنغتون يُرجى مراجعة الطبيب.

المصادر

Huntington's Disease: Symptoms and Treatment

What you need to know about Huntington's disease

Huntington's Disease

Huntington's Disease

هل أعجبك المقال؟ نعم لا
google-site-verification: google8dd8c7cf337763da.html google-site-verification: google8dd8c7cf337763da.html