ما هي متلازمة تيرنر

ما هي متلازمة تيرنر
بواسطة : مريم جلال الدين | آخر تحديث : 2020/04/11 عدد المشاهدات : 335

محتويات

  • كيف تحدث متلازمة تيرنر
  • انواع متلازمة تيرنر
  • أعراض متلازمة تيرنر
  • المشكلات والمضاعفات
  • التشخيص
  • علاج متلازمة تيرنر
  • الخلاصة
  • المصادر

متلازمة تيرنر "Turner syndrome" هي مرض وراثي يحدث في الإناث نتيجة نقص كروموسوم إكس "X" المسؤول عن تحديد النوع وظهور الصفات الجنسية وحمل العديد من الجينات الهامة.

يمكن للمصابات بالمتلازمة ممارسة حياة طبيعية بصورة كبيرة مع المتابعة الطبية المستمرة لاكتشاف المشكلات الصحية وعلاجها مبكرًا.

كيف تحدث متلازمة تيرنر

الكروموسومات هي بروتينات تحمل الحمض النووي الوراثي DNA المسؤول عن تكوين جميع خلايا الجسم ووظائفها وظهور الصفات الوراثية، مثل شكل العين ولونها والشعر والطول وبناء الهرمونات والإنزيمات وغيرهم.

تحتوي كل خلية طبيعية على 22 زوجًا متطابقًا من الكروموسومات الجسدية بالإضافة إلى زوج من الكروموزومات الجنسية XX في الإناث أو Xy في الذكور، ويصبح العدد الكلي 46 كروموسومًا في الشخص الطبيعي يأتي نصفها من الأب والنصف الآخر من الأم.

في متلازمة تيرنر تحمل كل خلية 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية بالإضافة إلى كروموسوم X واحد فقط ليصبح عدد الكروموسومات الكلي 45 كروموسومًا بدلا من 46، ويؤدي هذا النقص إلى عدم ظهور الصفات الجنسية الأنثوية وحدوث بعض المشكلات.

انواع متلازمة تيرنر

  • النوع الكلاسيكي

تحتوي جميع خلايا الجسم على كروموسوم X واحد فقط.

  • النوع الفسيفسائي (موزاييك)

تحتوي معظم خلايا الجسم على كروموسوم X واحد مكتمل وكروموسوم X آخر مختلف التركيب أو وجود جزء منه، بينما تحتوي بعض خلايا الجسم الأخرى على كروموسوم X واحد فقط، ويمكن في هذا النوع ظهور أعراض بسيطة أو عدم ظهور أي أعراض مبكرة.

أعراض متلازمة تيرنر

تظهر بعض الصفات على المصابات بالمتلازمة في فترة الطفولة وعند البلوغ،  مثل:

  • قصر القامة.

  • انخفاض مستوى الأذنين عن الطبيعي.

  • زيادة الوزن.

  • تباعد الثديين.

  • مشكلات في تكوين الفم والأسنان.

  • انخفاض الخط الأمامي لمنبت الشعر.

  • القدم المسطحة (فلات فوت).

  • قصر العنق ووجود زوائد جلدية على جانبيه.

  • عدم ظهور الصفات الجنسية الأنثوية مثل نمو الثدي وشعر العانة والإبطين وعدم نزول دم الحيض.

  • تشكو بعض السيدات لاحقًا من تأخر الحمل في بعض الحالات مع عدم ظهور أي صفات أخرى واضحة تدل على وجود متلازمة تيرنر قبل ذلك.

المشكلات والمضاعفات

بعد تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر يُنصح بمتابعة الحالة الصحية والكشف الدوري مع الطبيب المختص لتشخيص وجود هذه المشكلات وعلاجها مبكرًا، وتجنب المضاعفات مثل:

  • تأخر نمو الجسم في الأطفال.

  • قصور الغدة الدرقيّة.

  • التهابات الأذن الوسطى المتكررة.

  • مشكلات السمع.

  • مشكلات القلب الخلقية مثل ضيق الشريان الأورطي الذي يسبب ارتفاع ضغط الدم.

  • مشكلات تكوين الكلى والإصابة بعدوى الجهاز البولي.

  • هشاشة العظام نتيجة نقص هرمون الإستروجين.

  • الإصابة بمرض السكري.

  • نزيف الجهاز الهضمي نتيجة مشكلات تكوين الأوعية الدموية.

  • انحناء العمود الفقري.

  • مشكلات التواصل الاجتماعي مع الآخرين وصعوبة اكتساب الأصدقاء.

  • صعوبة فهم الاتجاهات والأبعاد وقد يؤدي ذلك إلى صعوبة تعلم قيادة السيارات أو مشكلات تعلم الرياضيات.

  • مشكلات فرط الحركة وتشتت الانتباه في أثناء الطفولة وقد تقل مع النمو.

  • صعوبة وتأخر الحمل.

  • المشكلات النفسية والاكتئاب. 

التشخيص

يُشخص الطبيب متلازمة تيرنر عن طريق إجراء الفحص الطبي وتحليل الوراثة (تحليل الكروموسومات)، ويطلب إجراء بعض الفحوصات الإضافية باستمرار لتشخيص المشكلات والمضاعفات وعلاجها مبكرًا، مثل:

  • تحليل الهرمونات.

  • تحليل الغدة الدرقية.

  • قياس سكر الدم.

  • قياس ضغط الدم.

  • الأشعة التليفزيونية على القلب (الإيكو).

  • الأشعة التليفزيونية (السونار) على الحوض والكلى.

  • الرنين المغناطيسي على الصدر لتشخيص ضيق الشريان الأورطي.

  • فحص هشاشة العظام.

في بعض الحالات يمكن تشخيص المتلازمة مبكرًا قبل ولادة الطفل عند تشخيص وجود مشكلات في تكوين الكلى أو القلب بواسطة سونار متابعة الحمل، ويُجرى بذل للسائل الأمنيوسي المحيط بالجنين وإخضاعه لتحليل الوراثة.

علاج متلازمة تيرنر

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة تيرنر ولكن توجد بعض العلاجات المساعدة لتحسين الأعراض ومنع أو علاج المضاعفات، مثل:

  • العلاج الهرموني لتحسين النمو وظهور الصفات الجنسية الأنثوية عند البلوغ وعلاج قصور الغدة الدرقية.

  • المتابعة مع الطبيب النفسي المختص لعلاج الاضطرابات النفسية والاجتماعية وفرط الحركة ونقص الانتباه.

  • الكشف الدوري وعلاج مشكلات الكلى والأذن والقلب ومرض السكر وارتفاع الضغط.

في معظم الحالات يمكن ممارسة الحياة بصورة طبيعية مع الاهتمام بالكشف الدوري والمتابعة وتناول العلاجات بانتظام.

الخلاصة

تحدث متلازمة تيرنر نتيجة نقص كروموسوم X المسؤول عن الصفات الجنسية الأنثوية وعدد من وظائف الجسم.

تشمل الأعراض:

  • قصر القامة والميل للسمنة والصدر العريض وتباعد الحلمتين.

  • انخفاض الأذنين والخط الأمامي لمنبت الشعر.

  • مشكلات في تكوين الفم والأسنان.

  • القدم المسطحة (فلات فوت).

  • قصر العنق ووجود زوائد جلدية على جانبيه.

  • عدم ظهور الصفات الجنسية الأنثوية وعدم نزول دم الحيض وتأخر الحمل.

يمكن للمصابات بالمتلازمة ممارسة حياة طبيعية بصورة كبيرة بعد التشخيص بواسطة تحليل الوراثة، مع المتابعة الطبية المستمرة لاكتشاف المشكلات الصحية وعلاجها مبكرًا لمنع المضاعفات.

المصادر

هل أعجبك المقال؟ نعم لا
google-site-verification: google8dd8c7cf337763da.html google-site-verification: google8dd8c7cf337763da.html