ما هو تحليل الكروموسومات

ما هو تحليل الكروموسومات
بواسطة : هبة الدعوشي | آخر تحديث : 2020/02/24 عدد المشاهدات : 377

محتويات

  • طبيعة الكروموسومات
  • فائدة تحليل الكروموسومات
  • كيف يتم  تحليل الكروموسومات
  • الخطوات التالية لإجراء فحص الكروموسومات
  • النتائج المترتبة على تحليل الكروموسومات
  • الخلاصة
  • المصادر

ماذا إذا طلب الطبيب المعالج لطفلك إجراء اختبار جيني يُسمَّى تحليل الكروموسومات (Karyotyping)؟

هذا المقال سنتعرف فيه معًا إلى طبيعة فحص الكروموسومات وما فائدته.

في تحليل الكروموسومات للاطفال تحلل المادة الوراثية في بعض خلايا الطفل للتعرف إلى عددها وتكوينها..

وبالتالى فهو يُستخدم لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من حالة طبية تُسمَّى شذوذ الكروموسومات أم لا؛ وهو ما يعني أن الطفل لديه كمية أو بِنية مختلفة في المادة وراثية في كل خلاياه.

طبيعة الكروموسومات

يتكون جسم الإنسان من مليارات من كتل البناء التي تُسمَّى الخلايا، وداخل كل خلية آلاف من الجينات التي تتكون من الحمض النووي  DNA.

هذه الجينات هي المسؤلة عن توجيه الجسم كيف ينمو ويتطور، وتُرتب واحدة تلو الأخرى على هيئة أشكال أو هياكل محددة  تُسمَّى الكروموسومات.

تحتوي كل خلية عادةً على 46 كروموسوم رُتبت في 23 زوجًا؛ أول 22 زوجًا مُرقَّمة من 1 إلى 22 بناءً على حجمها. ونفس هذه الكرووسومات موجودة في كلٍّ من الذكور والإناث. 

أما بالنسبة للزوج رقم 23 من الكروموسومات فهو يًسمَّى "زوج الكروموسومات الجنسية" لأنه يحدد جنس الشخص الوراثي، ويظهر في تحليل الكروموسومات للرجل xy وفي الأنثى xx.

نحصل على هذه الكروموسومات من آبائنا وننقلها إلى أطفالنا؛ وبما أن كل كروموسوم على هيئة زوج  فإن أحدهما يأتي من الأم في حين أن الآخر  يأتي من الأب.

فائدة تحليل الكروموسومات

يمكن لاختبار فحص الكروموسومات معرفة ما إذا كان لدى الشخص كروموسومات طبيعية العدد والبِنية أم أنه يوجد شذوذ فيها، والاحتمالات الممكنة لهذا الخلل أو الشذوذ في الكروموسومات هي كالآتي: 

  • عدد غير طبيعي من الكروموسومات (عدد أكبر أو أقل من 46 كروموسوم).

  • كروموسوم أو عدة كروموسومات تحتوي على مواد جينية مفقودة أو إضافية. 

  • كروموسوم أو عدة كروموسومات صحيحة العدد في حين أن المواد الجينية مُرتَّبة في بِنية غير نمطية.

عندما يكون لدى الشخص عدد غير صحيح من الكروموسومات أو يكون هناك جينات مفقودة أو إضافية، فإن ذلك قد يتسبب في مشكلات صحية مثل العيوب الخلقية وتأخر النمو.

أما عندما يكون لديه كروموسوم واحد أو أكثر له بِنية غير نمطية، يكون هناك احتمالية أكبر في فقدان الحمل أو إنجاب طفل مصاب بكروموسومات أو جينيات مفقودة أو إضافية.

تنتقل بعض التشوهات في الكروموسومات من أحد الوالدين، في حين يحدث بعضها للشخص كحدث جديد (طفرة جينية جديدة).

فائدة تحليل الكروموسومات للرجل

هناك بعض الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال وذلك في حالة وجود جينات المرض لدى الزوجين معا، لذلك يساعد فحص الكروموسومات للأب في تشخيص احتمالية إصابة الأبناء بالمرض.

و فائدة تحليل الكروموسومات للرجل أيضا تشخيص إصابته بالأمراض الوراثية التي تصيب الذكور فقط مثل متلازمة الأورام الغدية الصماوية المتعددة وتضخم عضلة القلب الوراثي.

ويستخدم فحص الكروموسومات للرجل عند الحاجة إلى إثبات نسب الطفل، أو حالات الاشتباه في الجرائم والحالات الجنائية.

تحليل الكروموسومات للزوجين

يساعد فحص الكروموسومات لكلا الزوجين خصوصا قبل الزواج أو الحمل في التشخيص المبكر للأمراض الوراثية المحتمل انتقالها إلى الأطفال..

وفي حالة وجود احتمالية كبيرة لإصابة الأبناء بأمراض وراثية خطيرة قد ينصح الزوجين باستخدام موانع الحمل وتجنب الحمل والإنجاب.

كيف يتم  تحليل الكروموسومات

  • عادة ما يجرى فحص الكروموسومات من خلال أخذ عينة دم في المختبر، إذ توضع خلايا الدم التي في العينة في عديد من المواد الكيميائية المخصوصة..

فهذه المواد الكيميائية تساعد الخلايا في النمو في العدد عن طريق الانقسامات المتتالية (انقسام ميتوزي) فيزداد عددها مما يسمح برؤيتها تحت المجهر. 

  • تصبغ الكروموسومات لمنحهم هيئة فريدة بهم تتميز بالخطوط أو النطاقات؛ وهذا يساعد الفنيين المدرَّبين تدريبًا خاصًّا تحت إشراف أطباء في المختبرات الوراثية في التعرف إلى الكروموسومات وتحديد عددها وبِنيتها.

  • بعد ذلك تستخدم  كاميرا متصلة بالميكروسكوب لالتقاط صورة لجميع الكروموسومات في الخلية الواحدة.

  • تُرتب صور الكروموسومات المتطابقة في أزواج، وتُنظم من ناحية الحجم  باستخدام برنامج تصوير الكمبيوتر.

  • قد يستغرق الأمر ما يصل إلى 3 أسابيع لكي تنمو الخلايا لنستطيع فحصها تحت المجهر.

  • بعد ذلك تُفحص الكروموسومات للحصول على عدد الكروموسومات الصحيح وحجمها وشكلها ونمطها. 

الخطوات التالية لإجراء فحص الكروموسومات

  • بعد سحب الدم يمكنك العودة إلى المنزل؛ فكما ذكرنا قد تستغرق هذه النتائج ما يصل إلى 3 أسابيع لظهورها. 

  • وعندما يحصل الطبيب المعالج لطفلك على نتائج الاختبار  سوف يتحدث معك بشأنها.

النتائج المترتبة على تحليل الكروموسومات

  • تغييرات في الرعاية الصحية.

  • مناقشة حول مخاطر الحمل والإنجاب في المستقبل.

  • هذه النتائج قد تكون مفيدة لأفراد الأسرة الآخرين أيضًا.

يُرجى ملاحظة أن تحليل الكروموسومات يستطيع أن يجد فقط التغييرات التي يمكن رؤيتها تحت المجهر، وبناءً على هذه النتائج قد يوصي الطبيب بإجراء فحوصات جينية أخري للطفل.

الخلاصة

يستخدم تحليل الكروموسومات للاطفال لتشخيص إصابتهم بالأمراض والمتلازمات الوراثية مثل متلازمة داون ومتلازمة تيرنر وغيرها..

ويساعد تحليل الكروموسومات للزوجين في تشخيص وجود جينات الأمراض الوراثية وفرص انتقالها إلى الأبناء وبالتالي اتخاذ القرار بالحمل والإنجاب.

وفحص الكروموسومات آمن ولا يحتاج أي تحضيرات ويجرى عن طريق سحب عينة من الدم وفحصها في المختبر بواسطة وسائل مخصصة.

إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى حول تحليل الكروموسومات، رجاءً تأكد من سؤال الطبيب المعالج لطفلك الذي طلب ذلك الاختبار.

المصادر

هل أعجبك المقال؟ نعم لا
google-site-verification: google8dd8c7cf337763da.html google-site-verification: google8dd8c7cf337763da.html